ムコ多糖症という難病をご存知でしょうか。
人間は、代謝を繰り返しながら生きています。
体内に作られる様々な物質に対して酵素が働いて分解し、体外へ排出しますが、ムコ多糖症にかかってしまうと、この代謝という働きがうまくできなくなるため、それが原因で様々な障害を引き起こします。
この病気のことをライソゾーム病と言います。
ムコ多糖症の新生児が生まれてくる確率は、約5万人に一人と言われています。
岐阜大学において過去20年の間に約400名もの「ムコ多糖症」患者を診断してきた経緯があります。
ムコ多糖を分解する酵素が生まれつき存在しないということは、遺伝子に何らかの異常が起こったということです。
ですから「ムコ多糖症」は毎日病状が進行してしまうという厄介な小児難病です。
ムコ多糖症に対する治療方法としては、ほんの数年前までは骨髄移植という方法だけがありました。
この骨髄移植という手術は、副作用があり拒絶反応などを引き起こして治療経過中に不幸にも亡くなられてしまう患者さんもいました。
しかし最近では欧米先進国などの医療研究において新しい安全な治療方法が確立されてきているようです。
私たちのような一般的な人間はもとより、お医者さんでもなかなか出会うことがないと言われているムコ多糖症です。
昔は治療法が少なく、原因も深いところまで究明されていたとは言えず、今でも難病と言われています。
現在では、日本の大学やアメリカの大学で「新生児スクリーニング」という様々な小児難病を早期発見するための検査技術が急ピッチで開発されていますので、難病に苦しむ方に早く明るい兆しが見えてくるといいですね。
ＲＳＳ関連リンク
ムコ多糖症の運動の影響ではあるらしいが、新薬の承認期間が短縮されるのは大歓迎だ。
だいたい4年もかかるとは思わなかった。
今、認知症の治療薬として、アリセプトという薬が使われているが、数年前に、海外で開発された新薬が承認
ことができなくて・・・・ 2007.10/3(水)厚生労働省の 薬事・食品衛生審議会分科会は、 ムコ多糖症(2型)治療薬の承認を了承。
6種類のムコ多糖症の中で、 2型の患者は150人程度と最も多く、 これまでは?型の治療薬しか 承認